Metabolic inherited dideases -Maladie de Gaucher

les maladies métaboliques héréditaires

GAUCHER

  1. la maladie de Gaucher ( 1/100 000 naissance)

fait partie des 50 MHM lysosomales  elle est due a un héritage génétique qui a bloqué la création d’une enzyme indispensable à l’élimination des déchets ; rôle dévolu aux lysosomes (petits sacs localisés dans toutes les cellules) ces déchetteries ,dans le cas de la maladie de Gaucher ne savent pas fabriquer une enzyme (bétaglucocerebrosidase) qui va entrainer une accumulation de déchets toxiques dans le lysosome et donc dans la cellule. conséquences: le foie, la rate qui deviennent volumineux et inefficaces, et entraine des conséquences sur le système nerveux et les os. Cette maladie était non traitable avant les années 1990 puis des traitement par enzymothérapie substitutive (de remplacement) ont permis de soigner une partie des patients mais pas ceux qui avaient une forme de la maladie de Gaucher qui atteint le SNC( système nerveux central)  car ces traitements ne passent pas la barrière hémato-encéphalique.

définition;

en simplifié voila ce que sont les trois types de maladies de Gaucher  type I 95% des cas peuvent vivre jusqu’à l’age adulte type II survit jusqu’à 2 ans et type III survivent 10 ans. plus précisément .

 

 

  1. Définition: maladie lysosomale 1/100 000 personnes

Déficit en béta gluco cerébrosidase.

  1. Clinique:

Hépato spléno mégalie ,asthénie, complications osseuses, formule sanguine perturbée et biochimie perturbée. Il existe plusieurs types : type1 – atteinte viscérale  type II et III- atteinte viscérale et neurologique évolue vers le décès. Type II- avant l’age de 2 ans.

  1. Causes:

erreur autosomique récessive transmise par les parents.

  1. Diagnostic:

dosage de la bétagluco cerebrosidase

  1. Traitements :

A – Traitement médical spécifique :  transplantation médullaire avant 1990 et enzymothérapie substitutive  par des enzymes recombinantes administrées par IV efficaces sur les type I et type III ; mais ne passant pas la barrière hématoencéphalique elle ne traite pas le type II.

Depuis les années 1990 des traitements existent : enzymothérapie substitutive

B – Traitement non médical diététique

 

  1. Orthopédie :

Des appareillages tels que des prothèses, des corsets, des orthèses peuvent être prescrits.  Ces petits appareillages ont une partie prise en charge par l’assurance maladie et une partie non remboursée.

  1. Diététique:
  1. Avenir :

vos témoignages sont bienvenus Nous cherchons à savoir quel est le montant que les patients doivent payer en plus de la peine d’avoir cette maladie ? Cette étude est très importante ,nous vous remercions de votre aide et de vos témoignages.

. [contact-form][contact-field label=’Nom’ type=’name’ required=’1’/][contact-field label=’E-mail’ type=’email’ required=’1’/][contact-field label=’Site Web’ type=’url’/][contact-field label=’combien doit dépenser de sa poche le malade par mois?’ type=’textarea’ required=’1’/][/contact-form]

Référendum

Référendum sur le maintien dans l’Union européenne Les    britanniques divisés face au « Brexit »

20.06.2016

Les électeurs britanniques vont décider jeudi prochain du maintien ou non du Royaume-Uni dans l’Union européenne. Si les industriels britanniques de la pharmacie, de même que les associations professionnelles de pharmaciens s’expriment clairement en faveur du maintien du Royaume-Uni dans l’Union européenne, les pharmaciens pris individuellement se montrent plus divisés que leurs représentants sur cette question : les forums et les journaux professionnels se font l’écho de leurs doutes et de leurs hésitations.

  • carte
Le maintien ou non du Royaume-Uni dans l’Union européenne se décide le 23 juin dr Zoom

L’association de l’industrie pharmaceutique britannique (ABRI) met en garde les Britanniques contre les risques économiques d’une sortie de l’UE, y compris pour le secteur de la santé.

Les grossistes, eux aussi, redoutent les conséquences d’un « leave » (quitter) : pharmacien exportateur et importateur, Leslie Morgan dirige la société Durbin, fortement tournée sur l’étranger. Il s’inquiète d’une éventuelle « guerre commerciale » en cas de sortie de l’Union

[contact-form][contact-field label=’Nom’ type=’name’ required=’1’/][contact-field label=’E-mail’ type=’email’ required=’1’/][contact-field label=’votre avis’ type=’textarea’ required=’1’/][/contact-form]

CENTRE DE COLLECTE DE GENOMES ………….? à votre avis???

Ce projet britannique mérite votre attention , donnez votre avis  et posez vos questions .

 

[contact-form][contact-field label=’Nom’ type=’name’ required=’1’/][contact-field label=’E-mail’ type=’email’ required=’1’/][contact-field label=’Site Web’ type=’url’/][contact-field label=’Commentaire’ type=’textarea’ required=’1’/][/contact-form]

ORPH-AIDE existe aussi en Angleterre

bientôt nous allons les rencontrer  en attendant votre avis nous intéresse.

 

[contact-form][contact-field label=’name’ type=’name’ required=’1’/][contact-field label=’E-mail’ type=’email’ required=’1’/][contact-field label=’ Web if you have’ type=’url’/][contact-field label=’Comments’ type=’textarea’ required=’1’/][/contact-form]

FAISONS DES MALADIES RARES UN ENJEU INTERNATIONAL

http://eurordis.us2.list-manage.com/track/click?u=c982ba6eb2de2c3f943502a83&id=e190564ffe&e=f51230e1b8

 

FAISONS DES MALADIES RARES UN ENJEU INTERNATIONAL

 

Faire des maladies rares une priorité de santé internationale

 

[contact-form][contact-field label=’Nom’ type=’name’ required=’1’/][contact-field label=’E-mail’ type=’email’ required=’1’/][contact-field label=’ET VOUS?’ type=’textarea’ required=’1’/][/contact-form]

Maladies métaboliques héréditaires

ci dessous une des maladies métaboliques héréditaires
Niemann Pick
due à un dysfonctionnement du métabolisme cellulaire d’origine génétique
https://youtu.be/6vFefJA7UPU/

Top Five Reasons to meet our strength:

– Pinpoint opportunities to fast-track evidence-based treatments to patients
– Gather strategies for identifying patient-centered clinical endpoints
– Learn about success stories involving pharma
– Learn about patient partnerships and accelerated clinical trials
– Uncover strategies to involve the patient early and often throughout the life cycle of drug development and implementation
Benefit from updates on the regulatory guidelines determining the clinical and market access development potential for orphan drugs

that the deal urgent deal

[contact-form][contact-field label=’Nom’ type=’name’ required=’1’/][contact-field label=’E-mail’ type=’email’ required=’1’/][contact-field label=’Site Web’ type=’url’/][contact-field label=’your opinion below’ type=’textarea’ required=’1’/][/contact-form]