Metabolic inherited dideases -Maladie de Gaucher

les maladies métaboliques héréditaires

GAUCHER

  1. la maladie de Gaucher ( 1/100 000 naissance)

fait partie des 50 MHM lysosomales  elle est due a un héritage génétique qui a bloqué la création d’une enzyme indispensable à l’élimination des déchets ; rôle dévolu aux lysosomes (petits sacs localisés dans toutes les cellules) ces déchetteries ,dans le cas de la maladie de Gaucher ne savent pas fabriquer une enzyme (bétaglucocerebrosidase) qui va entrainer une accumulation de déchets toxiques dans le lysosome et donc dans la cellule. conséquences: le foie, la rate qui deviennent volumineux et inefficaces, et entraine des conséquences sur le système nerveux et les os. Cette maladie était non traitable avant les années 1990 puis des traitement par enzymothérapie substitutive (de remplacement) ont permis de soigner une partie des patients mais pas ceux qui avaient une forme de la maladie de Gaucher qui atteint le SNC( système nerveux central)  car ces traitements ne passent pas la barrière hémato-encéphalique.

définition;

en simplifié voila ce que sont les trois types de maladies de Gaucher  type I 95% des cas peuvent vivre jusqu’à l’age adulte type II survit jusqu’à 2 ans et type III survivent 10 ans. plus précisément .

 

 

  1. Définition: maladie lysosomale 1/100 000 personnes

Déficit en béta gluco cerébrosidase.

  1. Clinique:

Hépato spléno mégalie ,asthénie, complications osseuses, formule sanguine perturbée et biochimie perturbée. Il existe plusieurs types : type1 – atteinte viscérale  type II et III- atteinte viscérale et neurologique évolue vers le décès. Type II- avant l’age de 2 ans.

  1. Causes:

erreur autosomique récessive transmise par les parents.

  1. Diagnostic:

dosage de la bétagluco cerebrosidase

  1. Traitements :

A – Traitement médical spécifique :  transplantation médullaire avant 1990 et enzymothérapie substitutive  par des enzymes recombinantes administrées par IV efficaces sur les type I et type III ; mais ne passant pas la barrière hématoencéphalique elle ne traite pas le type II.

Depuis les années 1990 des traitements existent : enzymothérapie substitutive

B – Traitement non médical diététique

 

  1. Orthopédie :

Des appareillages tels que des prothèses, des corsets, des orthèses peuvent être prescrits.  Ces petits appareillages ont une partie prise en charge par l’assurance maladie et une partie non remboursée.

  1. Diététique:
  1. Avenir :

vos témoignages sont bienvenus Nous cherchons à savoir quel est le montant que les patients doivent payer en plus de la peine d’avoir cette maladie ? Cette étude est très importante ,nous vous remercions de votre aide et de vos témoignages.

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