une belle action d’un Laboratoire Pharmaceutique

oui c’est rare  et ça a le mérite d’impliquer tous les acteurs autour des patients aussi je vous l’ai proposée ici

bonne lecture

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quel est votre problème?

vous ou un de vos proche est atteint dune maladie dont son médecin ne connait pas l’origine et donc ne sait pas lui donner un nom.

 

votre cas ou le cas de votre proche nous touche , tellement que nous voudrions vous aider .

Dans un premier temps , pour vous aider à avancer , nous avons besoin que vous nous disiez ce qui manque dans le parcours que vous avez suivi jusqu’à présent

  • listez ici tout ce qui vous vient
  • quelles questions ne vous ont pas été posées
  • quelle idée vous avez de la maladie

Merci de répondre ici :  ensuite on vous proposera un outil d’aide à formulation de vos problèmes propres à votre état de santé

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nouvelles d’Eurordis – maladies rares lauréats 2016

ici voici l’évènement de l’année : eurordis et les maladies rares

http://www.eurordis.org/fr/news/prix-eurordis-2016-la-liste-des-laureats

et n’oublions pas la journée Maladies rares le 20 février 2016

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une chansons pour tous ceux qui sont atteints d’une maladie rare

Voici aujourd’hui rien que pour vous un vrai cadeau :

 

https://www.youtube.com/watch?v=rEF79XVsEqM

 

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Les bases de données – Comment ça marche ?

tout ce qu’il faut savoir sur la construction des bases de données , leur utilité et la réglementation est ici:
les bases existantes ….. sera ici
Mais avant faisons un tour du buzz;index
mon ami Jean et une collegue ont écrit dans le journal le Monde un article qui a rendu public la problématique.
L’article de Jean de Kervasdoué et Didier Sicard dans le Monde du 16 janvier
en réponse à réponse de Marcel Goldberg le 31 janvier ;
Tous s’y sont mis ainsi 2015 aura été l’année du BIG BUZZ BIG DATA

En effet l’accès aux données ,( à qui? pour quoi faire?) est un enjeu de notre démocratie.
ASIP_GVT
mais pour nous ma première question ,est : quelles données , comment les collecter pour que les malades atteints de maladies rares en bénéficient au final.car ce seront des données fiables , correctement enregistrées et sans doublon…….

Où recueillir les données?
dans des registres, des dossiers de patients, parmi des cohortes…voyons cela:

les registres: recueil de données continu et exhaustif ( on est pas mal partis) . Ces données sont nominatives et intéressent un ou plusieurs évènements de santé dans une population géographiquement définie. Ce registre est constitué à des fins de recherche épidémiologique et de santé publique.par des équipes ayant les compétences appropriées.
Les registres de morbidité constituent un outil pour la surveillance sanitaire en permettant de quantifier et de caractériser de façon très précise les cas prévalents ( cas existants dans une population sur une année) et les incidents ( nouveaux cas sur une année) d’une pathologie donnée ( exemple de la grippe )

Le dossier patient :

Ensemble des informations administratives , physiologiques pathologiques et actions médicales ,traitements dont la connaissance permet d’assurer la prise en charge harmonieuse et coordonnée d’un patient en termes de soins et de santé. Il permet d’assurer une traçabilité de la démarche. Ces dossiers patients ont aussi une finalité d’enseignement .
Les cohortes: résulte d’un processus de segmentation permettant d’étudier une population ayant pour point commun une évènement précis sur une période précise.
Il est possible de se servir de cette cohorte pour analyser des corrélations ,des points de convergence ou des différences .Des analyses en panel ( analyse dans le temps ) utilisent ces cohortes.

QUID pour les maladies rares?
Nous verrons cela dans notre prochaine rubrique
sachez que à partir des centres nationaux Maladies raresil y a collecte les IdMR, SDM nominatifs qui sont intégrés dans la BaMaRa/CEMARA ( suivi nominatif , set minimum MR)
puis codés en Base Nationale ATIH ( hospitalisations et consultations, actes, Co-morbidité) a( remboursements et Mortalité) arrivent dans la Base Nationale Ville du SNIIRAM.
Le tout converge vers la BNDMR espace commun d’analyses ( études de mortalité, Identification de patients éligibles, 2tudes médico économiques, Demande et offre de soins selon la répartition territoriale et selon l’activité , Parcours de prise en charge des patients).

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BNDMR base de données Maladies Rares

il y a de gros efforts pour consolider une base de donnée des maladies rares.
en France l’INSERM y contribue http://www.bndmr.fr/
et le DMP aurait pu y contribuer mais comme l’Arlésienne , on l’attend toujours.
aux Etats unis il existe des outils pertinents.
tous ces outils sont en plusieurs langues et permettent ainsi d’augmenter le nombre de patients de ces bases.
quelques obstacles existent:
comment entrer des informations uniques et en tirer des informations uniques ?
comment coder alors ces informations?
comment respecter l’anonymat de patients et ici de patients en nombre restreint?

comment des professions multidisciplinaires peuvent elles alimenter ces bases ?
comment les praticiens limités dans le temps qu’ils consacrent aux patients peuvent ils alimenter ces bases sans perdre un précieux temps?

un élément de réponse : si on identifie les résultats obtenus grace à des bases enrichies en terme de qualité de vie des patients , de gains économiques et de nombre de patients traités on peut arriver à valoriser ce temps quantitativement en $ et qualitativement en Qaly .
votre avis m’interesse

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Nous nous formons pour mieux vous servir

Le DIU Maladies rares
La fondation maladies rares a lancé à la rentrée universitaire 2015-2016, un nouveau DIU intitulé ‘Maladies rares : de la recherche au traitement’. Ce DIU est actuellement dispensé par les universités partenaires : Starsbourg, Lille 2, Paris 6, Lyon 1 et Aix-Marseille.

La formation apporte des connaissances transversales sur l’ensemble des étapes indispensables à la recherche sur les maladies rares.
Nous avons décidé de suivre cette formation et serons à votre écoute pour toute question sur ce sujet
la rédaction

 

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QUE CHAQUE JOUR SOIT UNE FETE

Orph-Aide vous présente ses meilleurs vœux et vous espère toujours plus nombreux
Orph-Aide attend vos questions pour toujours mieux y répondreimages-11

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Qui sommes nous

Patients et professionnels de santé, nous voulons partager notre expertise sur ces maladies non encore diagnostiquées.

Nus voulons échanger entre malades et leur  entourage  pour améliorer la vie quotidienne et ne plus être seuls.

Nous voulons apporter notre témoignage d’errance diagnostique pour aider d’autres malades

Nous rêvons que ce blog

  • alimente par nos expériences une base de données sur les maladies sans nom
  • réduise l’errance diagnostique
  • enfin trouver les bonnes attitudes médicamenteuses et alimentaires pour vivre comme les autres

 

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ORPH-AIDE

plus jamais seuls avec la maladie

telle est la mission que nous proposons ici.

Vos remarques sont bienvenues

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