tour de nos amis sympathisants

chers amis d’orphaide

depuis 15 jours que le challenge est parti nous vous informons que nous avons des interlocuteurs sur la France, sur Madagascar  et sur Haïti . Notre challenge , je vous le rappelle,  est d’établir une chaine des amis d’Orphaide autour du monde, je vais voir si nos amis SWAN acceptent de devenir des adhérents .

faites la même chose autour de vous

adhérez et faites adhérer ici  ( la première année c’est cadeau )

Catherine la petit main d’orphaide.com

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courir pour une maladie héréditaire du métabolisme

bonjour encore une information pour les supporters sportifs

 

et parisiens

c’est ici

Accueil

bonne course

Catherine

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naissance de l’association Orph-Aide – plus jamais seuls avec la maladie –

chers lecteurs

Nous vous l’avions promis

 

Orph-Aide est née , Accompagner les patients et leurs familles en errance de diagnostic et qui ne savent à qui s’adresser pour tel ou tel acte de la vie quotidienne.

c’est ici qu’ils pourront trouver de l’Aide

bienvenue et n’hésitez pas à poser vos questions :

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prochainement nous vous présenterons l’équipe de choc qui a décidé de vous prêter main forte et soutien  au sortir des centres de référence et hôpitaux .

 

esanté Castres juillet 2016 les maladies rares à l’honneur

Marqueurs numériques et maladies rares: le projet “Hanoc” récompensé par Kyomed

(Par Raphaël Moreaux, à l’Université d’été de l’e-santé)

CASTRES (Tarn), le 6 juillet 2016 (TICsanté) – Le projet “Hanoc” reposant sur le recueil de marqueurs numériques via des objets connectés pour suivre l’activité motrice d’enfants porteurs de pathologies neurodégénératives a remporté un appel à projets initié par l’entreprise Kyomed, a annoncé son président, Daniel Laune, le 5 juillet lors de l’Université d’été de l’e-santé organisée à Castres-Mazamet.

La start-up montpelliéraine Kyomed, qui fournit des plateformes technologiques pour le développement des solutions d’e-santé, avait lancé en février dernier en partenariat avec le pôle de compétitivité Eurobiomed un appel à projets visant à “développer, valoriser et promouvoir des projets e-santé innovants pour les maladies rares, impliquant des marqueurs numériques”, rappelle-t-on (voir brève du 1er mars 2016).

Son directeur, Daniel Laune, a annoncé les résultats de cet appel à l’occasion d’un atelier organisé sur le thème “Du marqueur biologique au marqueur numérique: une dynamique en marche”.

Le projet lauréat “Hanoc” est porté par le Pr Odile Boespflug-Tanguy, cheffe du service de neuropédiatrie de l’hôpital Robert Debré 2 (AP-HP, Paris), en collaboration avec l’entreprise IOT-EZ qui fournira la plateforme de collecte et d’analyse des marqueurs numériques recueillis grâce aux objets connectés.

L’objectif du projet est d’assurer un meilleur suivi et une meilleure prévention des évolutions des maladies neurodégénératives rares telles que les leucodystrophies ou l’ataxie de Friedreich.

“Le problème posé par ces pathologies est l’évaluation de la progressivité de la maladie. Cela passe aujourd’hui par des batteries de tests moteurs, cognitifs et des questionnaires réalisés tous les six mois à l’hôpital”, a expliqué le Pr Odile Boespflug-Tanguy dans un témoignage vidéo diffusé lors de l’Université d’été de l’e-santé organisée par Castres-Mazamet Technopole.

“Le but du projet est d’utiliser des objets connectés grand public pour évaluer l’activité quotidienne des enfants touchés et de créer une plateforme intégrant les informations collectées pour les comparer aux scores moteurs ou cognitifs évalués tous les six mois”, a-t-elle poursuivi.

Selon Bastien Roche, kinésithérapeute travaillant avec le Pr Boespflug-Tanguy à l’hôpital Robert Debré 2, ces scores “évaluent la performance du patient à un moment donné, mais ne reflètent pas son état de fatigue réel”.

A terme, le recours à la “smart data” et à l’intelligence artificielle contenue dans la plateforme développée par IOT-EZ pourrait permettre d’anticiper une aggravation de la maladie chez l’enfant handicapé.

Tout l’intérêt de l’utilisation des objets connectés tient dans ce suivi régulier et continu de la qualité de vie et de la fatigue des patients atteints de ces pathologies rares, là où les prises en charge classiques ne font que réaliser des “photos de l’état de santé des patients tous les six mois”, a estimé Daniel Laune.

“La particularité et l’originalité de ce projet est de combiner l’utilisation d’objets connectés grand public avec un suivi clinique précis réalisé par des équipes complémentaires réunissant des médecins, des kinésithérapeutes, des infirmières, des psychologues, etc.”, a-t-il détaillé.

La projet “Hanoc” a été sélectionné par un jury réunissant les directions médicales des groupes pharmaceutiques Pfizer et Sanofi Genzyme, des représentants de Kyomed et d’Eurobiomed ainsi que le Pr Paul Landais, chef de service de biostatistique au CHU de Nîmes.

Il va pouvoir bénéficier d’un accompagnement proposé par Kyomed et Eurobiomed en termes d'”audit réglementaire”, d'”évaluation de l’acceptabilité et des usages” et d'”analyse de données et de datamining”.

Le pôle de compétitivité Eurobiomed, spécifiquement engagé dans les maladies rares, offre à la société IOT-EZ l’adhésion à son réseau de partenaires et d’experts.

“Il lui fera bénéficier de son expertise sur l’aide aux financements publics et privés et la mettra en relation avec des partenaires industriels potentiels”, a précisé Marianne Morini, responsable de l’accompagnement des entreprises et des projets territoriaux au pôle Eurobiomed.

Daniel Laune a indiqué à TICsanté viser l’objectif d’équiper les premiers patients du Pr Boespflug-Tanguy en objets connectés “début 2017”.

Le projet sera présenté dans le “showroom” de l’Université d’été de l’e-santé mercredi 6 juillet à partir de 15 heures.

 

statement on the decision to leave UE

rare disease
je vous invite à lire cet article d’actualité du fameux site RARE DISEASE

Following the vote on Thursday 23 June 2016 of the United Kingdom to leave the European Union, our Chair and Director of Genetic Alliance UK, Alastair Kent OBE said:

“Membership of the EU has generated significant benefits for patients and families with rare and genetic diseases. The UK Strategy for Rare Diseases, Orphan Medicinal Products Regulation, European Reference Networks and the International Rare Disease Research Collaboration are only a few examples of the added value that has been generated through transnational collaboration made possible as a consequence of our membership of the EU. This is why Genetic Alliance UK was unequivocal in advocating its support to remain in the EU. Being part of a community of 500 million has pushed rare and genetic diseases to prominence in the research and health care agenda. We were therefore disappointed by the referendum result.

It is important to remember that for the medium term future we will stay part of the EU and that there will be no immediate change affecting our community. We will keep our members informed whilst we wait for the dust to settle and for a clear future to develop. Throughout this time, there will be a need for a strong and articulate voice working to protect the interests of patients and families with rare and genetic diseases. Genetic Alliance UK will work within the political, policy, research and health service delivery environment to maintain the visibility and the priority that should be afforded to meeting the needs of patients and families with rare and genetic diseases. We will continue to be a committed advocate on behalf of our members and the individuals and families that they represent and support. We will be a strong and focused presence, speaking truth to power in government, in parliament, in research, health care and in society so the voice of individuals and families is heard in the settlement of the outcomes of this referendum.

et à donner votre avis [contact-form][contact-field label=’Nom’ type=’name’ required=’1’/][contact-field label=’E-mail’ type=’email’ required=’1’/][contact-field label=’Commentaire’ type=’textarea’ required=’1’/][/contact-form]

un plan genome 2025 – France leader depistage et prévention

bonjour
Nous avons que de nombreuses maladies rares nécessitent un dépistage précoce pour réduire les conséquences irréversibles de la maladie .Le plan signé hier va permettre une optimisation de la prisen chagre des patients
lire ici….

« Un plan majeur pour les Français et notre système de santé » et qui met « les progrès de la recherche au service du soin et de la prévention ». Ainsi Marisol Touraine a-t-elle salué le plan France médecine génomique 2025, remis ce mercredi 22 juin à Matignon par le Pr Yves Lévy, président de l’INSERM et de l’Alliance nationale pour les sciences de la vie (AVIESAN). Une feuille de route sur 10 ans, répondant à la demande du Premier ministre d’un « modèle français » de la médecine de précision et de l’accès au diagnostic génétique sur tout le territoire.

Trois objectifs structurent ce plan élaboré sous la direction de l’AVIESAN et intégrant les expertises concernées (médecins, chercheurs, industriels, associations professionnelles et de malades). Le premier « vise à placer la France dans le peloton de tête des grands pays engagés dans la médecine personnalisée de précision », explique le Pr Lévy à la tête du comité de pilotage. Le second revient à « instaurer un parcours de soins générique avec un accès commun à tous les patients affectés par les cancers, maladies rares ou communes permettant, à l’horizon 2025, la couverture par la médecine génomique de l’ensemble des patients concernés ». Le troisième objectif porte sur « la mise en place d’une filière nationale de médecine génomique capable d’être un levier d’innovation scientifique et technologique, de valorisation industrielle et de croissance économique ».

Atteindre 235 000 séquençages par an en 2020

Ce projet, « transformant et ambitieux » comme le qualifient ses auteurs, sera construit autour de 12 plateformes de séquençage couvrant l’ensemble du territoire, d’un centre national d’analyse des données et d’un centre national de référence, d’innovation technologique et de transfert. L’objectif attendu étant de prendre en charge, à l’horizon 2020, environ 235 000 séquences de génomes par an correspondant à 20 000 patients atteints de maladies rares et leurs familles (environ 60 000 génomes) et 50 000 patients prioritaires car atteints de cancers métastatiques/réfractaires au traitement (environ 175 000). Au-delà de 2020, une montée en puissance du dispositif est prévue avec la prise en considération de maladies communes.

Un centre national de calcul intensif

Pour pouvoir mener à bien cette ambition, ses instigateurs soulignent la nécessité de la généralisation d’un dossier électronique médical du patient, standardisé et interopérable indispensable à l’intégration et l’utilisation des données génomiques et cliniques. Le plan inclut du reste la création d’un centre national de calcul intensif (le « CAD », Collecteur analyseur de données), capable de traiter et d’exploiter le volume considérable de données générées et d’offrir les premiers services à destination des professionnels de santé dans le cadre du parcours de soins (analyses in silico et outils d’aide à la décision en matières diagnostic, pronostic et d’élaboration de stratégies thérapeutiques). « Les données de chacun accumulées avec les données de tous, permettront ainsi de revenir à chacun avec une médecine de précision », s’enthousiasme Yves Lévy.

Une enveloppe de 670 millions d’euros

« 670 millions d’euros seront débloqués sur les 5 premières années pour la mise en œuvre de ce plan », a indiqué Marisol Touraine. Ce qui représente un soutien de l’État à hauteur de deux tiers de son financement, selon elle. Le reste appelant à la participation de partenaires industriels. « L’implication des industriels concernés aux côtés de la recherche académique et des acteurs publics du soin est essentielle », a rappelé de son côté le président de l’INSERM.

Le document remis à Matignon évoque par ailleurs la préparation d’une évolution des cadres réglementaires existants en fonction des bonnes pratiques et des normes juridiques et éthiques, notamment par la saisine du Comité consultatif national d’éthique, adaptées aux différentes étapes du parcours de soins. Il souligne en outre la nécessité de mettre en œuvre les adaptations nécessaires du plan tout au long de son développement en assurant l’information et l’implication du public, des usagers et des associations de malades.

Une dimension éthique indispensable

« La dimension éthique fait partie intégrante de la mise en place de ce plan. On ne développera pas efficacement la médecine génomique personnalisée sans répondre en même temps aux nombreuses interrogations que posent les citoyens », affirme Yves Lévy, évoquant notamment le consentement dans l’accès et l’utilisation de données de santé, l’anonymisation des données, la gestion des découvertes secondaires ou incidentes non désirées, « inévitables quand on explore le génome complet d’un patient. »

« Si nous ne plaçons pas toute la rigueur éthique nécessaire dans notre démarche collective, nous risquerons une rupture du pacte démocratique entre la science et la société », conclut le président d’AVIESAN.
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Metabolic inherited dideases -Maladie de Gaucher

les maladies métaboliques héréditaires

GAUCHER

  1. la maladie de Gaucher ( 1/100 000 naissance)

fait partie des 50 MHM lysosomales  elle est due a un héritage génétique qui a bloqué la création d’une enzyme indispensable à l’élimination des déchets ; rôle dévolu aux lysosomes (petits sacs localisés dans toutes les cellules) ces déchetteries ,dans le cas de la maladie de Gaucher ne savent pas fabriquer une enzyme (bétaglucocerebrosidase) qui va entrainer une accumulation de déchets toxiques dans le lysosome et donc dans la cellule. conséquences: le foie, la rate qui deviennent volumineux et inefficaces, et entraine des conséquences sur le système nerveux et les os. Cette maladie était non traitable avant les années 1990 puis des traitement par enzymothérapie substitutive (de remplacement) ont permis de soigner une partie des patients mais pas ceux qui avaient une forme de la maladie de Gaucher qui atteint le SNC( système nerveux central)  car ces traitements ne passent pas la barrière hémato-encéphalique.

définition;

en simplifié voila ce que sont les trois types de maladies de Gaucher  type I 95% des cas peuvent vivre jusqu’à l’age adulte type II survit jusqu’à 2 ans et type III survivent 10 ans. plus précisément .

 

 

  1. Définition: maladie lysosomale 1/100 000 personnes

Déficit en béta gluco cerébrosidase.

  1. Clinique:

Hépato spléno mégalie ,asthénie, complications osseuses, formule sanguine perturbée et biochimie perturbée. Il existe plusieurs types : type1 – atteinte viscérale  type II et III- atteinte viscérale et neurologique évolue vers le décès. Type II- avant l’age de 2 ans.

  1. Causes:

erreur autosomique récessive transmise par les parents.

  1. Diagnostic:

dosage de la bétagluco cerebrosidase

  1. Traitements :

A – Traitement médical spécifique :  transplantation médullaire avant 1990 et enzymothérapie substitutive  par des enzymes recombinantes administrées par IV efficaces sur les type I et type III ; mais ne passant pas la barrière hématoencéphalique elle ne traite pas le type II.

Depuis les années 1990 des traitements existent : enzymothérapie substitutive

B – Traitement non médical diététique

 

  1. Orthopédie :

Des appareillages tels que des prothèses, des corsets, des orthèses peuvent être prescrits.  Ces petits appareillages ont une partie prise en charge par l’assurance maladie et une partie non remboursée.

  1. Diététique:
  1. Avenir :

vos témoignages sont bienvenus Nous cherchons à savoir quel est le montant que les patients doivent payer en plus de la peine d’avoir cette maladie ? Cette étude est très importante ,nous vous remercions de votre aide et de vos témoignages.

. [contact-form][contact-field label=’Nom’ type=’name’ required=’1’/][contact-field label=’E-mail’ type=’email’ required=’1’/][contact-field label=’Site Web’ type=’url’/][contact-field label=’combien doit dépenser de sa poche le malade par mois?’ type=’textarea’ required=’1’/][/contact-form]

ORPH-AIDE existe aussi en Angleterre

bientôt nous allons les rencontrer  en attendant votre avis nous intéresse.

 

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