La santé candidate vos 3 voeux

chers amis lecteurs

Nous avons la chance que les candidats aux élections présidentielles soient sensibilisés sur la santé des français et invitent le système de santé à écrire son cahier de doléances pour le printemps. Il était temps me direz vous car quel est la personne qui ne s’entend pas souhaiter pour le nouvel an ” bonne année et surtout “bonne Santé” “.

puisque la santé est au cœur de nos préoccupations

exprimons ici  trois  vœux pour un meilleur soin de notre SANTÉ à destination du futur Président  :

toutes vos réponses seront collectées et envoyées à qui de droit:

vos voeux
vos voeux ici

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Traversons la Manche et voyons nos amis Britanniques

in UK rare diseases are in campain

http://us8.campaign-archive2.com/?u=144770e74471b2695c19422dc&id=0eb33d2ac3&e=adc190196d

 

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QUESTIONNAIRE – quel est le montant qui reste à votre charge ? quelles dépenses indispensables non emboursées?

voici ici un questionnaire que je vous propose de remplir ;

il sera en ligne jusque la fin 2017 et son exploitation rendue publique ensuite / Merci de bien le lire et n’hésitez pas à nous poser vos questions si besoin:

CLIQUEZ ICI

 

https://docs.google.com/forms/d/e/1FAIpQLSeAozMXtVTpEGlSij8430-S8xz9hFxVAzaZ7hRrB8fdURK5Gw/viewform

 

Merci de vos réponses et de la diffusion du questionnaire à tous les amis et votre entourage

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RUE DES EXPERTS – tranches de vies racontée par nos “experts”

AnneSoizic  à toi la parole

Petite histoire d’une histiocytose langerhansienne :images2

Depuis quelques mois, notre fils Paul avait des grands moments de fatigue.

A 14 ans, Paul avait subi des analyses car le médecin suspectait du diabète insipide : il buvait beaucoup et avait soif même la nuit. Les épisodes duraient quelques semaines et cessaient avant de reprendre. Ce diagnostic n’était donc pas facile à établir. Une IRM indiquait d’après le radiologue un possible problème hypophysaire, mais rien d’anormal !

L’été de ses 14 ans, Paul se retrouva allongé une semaine, épuisé de fatigue. Il était rentré de camp scout deux semaines auparavant mais sa fatigue nous interpellait, même s’il avait beaucoup grandi en peu de temps. Des analyses effectuées quelques semaines plus tard ont révélé qu’il avait eu la mononucléose, sans pouvoir la dater.

Et puis un matin, la veille de ses 15ans, Paul s’est plaint d’avoir mal dormi à cause d’une douleur sur une côte. Il disait ne pas s’être blessé ou cogné mais, la prise d’antiinflammatoire ne donnant pas de résultats, le médecin prescrit une radio.

La secrétaire du radiologue me remit les clichés sous enveloppe en me précisant qu’il fallait bien les montrer au médecin. Rien d’autre. Nous avons ouvert l’enveloppe sur le trottoir : Paul présentait une lésion lytique de la 11ème côte droite ! Etant moi-même pharmacien, je me suis inquiétée, sachant qu’il pouvait s’agir d’un sarcome, grave cancer osseux. J’étais aussi en colère que le radiologue n’est pas pris la peine d’une entrevue explicative : mon fils avait un trou dans une côte !

La situation se reproduira lorsque nous avons enfin obtenu un rendez-vous de scanner pour Paul : après deux heures d’attente, la secrétaire me rend encore une enveloppe, sans commentaire non plus cette fois aussi. Je demande à voir le médecin qui a réalisé l’examen, indiquant que je refusai de partir sans l’avoir vu. La secrétaire me renvoie alors vers la pédiatre de l’hôpital qui accepte de nous recevoir dans le service de pédiatrie en fin de journée. Face à l’insistance de mes questions en vue d’un diagnostic, la pédiatre me dit qu’elle ne sait pas s’il faut s’inquiéter ou pas de ce  résultat confirmé. A part de la fatigue et de potentiels épisodes de diabète insipide, Paul n’a pas d’autres signes.

La pédiatre me propose alors d’essayer de joindre un spécialiste à Lyon ou Marseille. Ayant de la famille à Lyon, nous optons pour ce choix. Mais quinze jours plus tard, le service lyonnais n’a toujours pas donné suite et Paul, qui ne fait plus de sport, est toujours fatigué, étant malgré tout rentré en classe de seconde au lycée.

 

J’avais déjà dépensé beaucoup d’énergie pour que Paul soit pris en main à l’hôpital et j’appelai la pédiatre de l’hôpital pour avoir des nouvelles de la suite. Elle me proposa donc de faire jouer son réseau au CHU de Marseille. Nous avons eu un rendez-vous le surlendemain avec un orthopédiste pédiatrique à La Timone. Il est intéressant de constater que les relations des médecins dans le milieu médical hospitalier peuvent bien aider.

A partir du moment où Paul a eu son premier rendez-vous à La Timone à Marseille, tout s’est enchainé avec rapidité et fluidité. L’orthopédiste nous a parlé d’une maladie rare et bénigne ou de l’éventualité de quelque chose de beaucoup plus grave en me regardant d’un air entendu que Paul n’a pas détecté. Après avoir joint le responsable de la radiologie pédiatrique, l’orthopédiste a eu un rendez-vous en urgence pour que Paul passe une IRM sur place. Le radiologue s’est montré rassurant et nous a fourni quelques explications : enfin un radiologue communicant ! Il nous parle des mêmes éventualités diagnostiques que l’orthopédiste, évoquant le nom d’histiocytose.

Paul s’est fait retirer son morceau de côte abimé le lendemain de l’IRM et nous avons attendu trois semaines le résultat de l’analyse du morceau de côte enlevé. L’orthopédiste a pris la peine de me téléphoner pour me rassurer sur la bénignité du résultat : Paul n’avait pas de sarcome et nous étions soulagés. En revanche, il allait falloir consulter un oncologue du CHU spécialiste de l’histiocytose langerhansienne . Paul n’a pas compris pourquoi nous étions soulagés alors que nous lui annoncions qu’il avait une maladie orpheline : la gravité du diagnostic alternatif lui avait échappé. On lui annonçait qu’il était malade et réalisait qu’il lui faudrait vivre avec toute sa vie.

Le diagnostic étant posé, je demandai une prise en charge urgente en ALD afin de pouvoir faire les deux heures de trajets à Marseille en VSL, étant moi-même malade et incapable de faire seule la route lorsque mon mari ne le pouvait pas lui-même. Nous apprécions la présence active de nos amis pour nous aider. Après un premier contact téléphonique un peu rugueux, la pris en charge provisoire arrive rapidement, s’agissant d’une maladie rare.

 

 

histiocytose

Paul passera toute une série d’examens (IRM corps entier, ORL, Etc.) et ses épisodes de diabète insipide seront reliés à cette maladie rare.

Entre temps, j’ai cherché des informations auprès de mon médecin traitant, qui connaissait cette maladie puisque Paul était son troisième patient atteint (l’incidence de la maladie est de 56 nouveau cas par an en France chez les enfants pourtant). Sur internet, j’ai trouvé peu d’informations, à part quelques-unes sur le site de l’association Histiocytose France à laquelle j’ai donc adhéré.

Mon mari et moi-même avons rencontré ensemble le spécialiste de la maladie avec Paul, il a été rassurant, tout en précisant que la maladie pouvait rechuter surtout dans les deux ans et à l’âge adulte. C’est frustrant et angoissant pour Paul de ne pas en savoir d’avantage, et bien sûr, il est allé chercher des informations sur internet aussi.

Il y a maintenant un équilibre à trouver entre sérénité et vigilance vis-à-vis de cette maladie, ce qui est encore plus difficile pour un adolescent. Paul se sent fragile et d’autres soucis médicaux ont précédé et suivi ce diagnostic. Nous sommes cependant rassurés de savoir désormais où nous adresser. Je retiens qu’une fois l’accès au réseau ouvert, le système de prise en charge hospitalière spécialisée fonctionne bien. Avant, il faut de l’énergie pour se faire entendre et se battre pour son enfant. Si c’est notre rôle de parents, nous aurions pu espérer davantage d’écoute et de fluidité.

 

Annesoick Kermorvan

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COLLOQUE A NE PAS MANQUER

bonjour chers amis

Nous espérons que vous avez fait une rentrée réushttps://orphaide.com/wp-admin/admin-ajax.php?post_id=262&action=grunion_form_builder&TB_iframe=true&width=768&id=add_formsie et optimiste

Orphaide vous a fait un retour sur la journée maladies rares organisée chez Groupama et en collaboration avec l’inserm et Alliance maladies rares  et les représentant d’associations dont nous étions . Merci à Joshua de sa venue ,  et à ses parents …

 

ici nous vous proposons un colloque fort intéressant  et nous ne manquerons pas de vous en faire un retour ( du moins sur l’intervention de notre cher professeur Pierre Levy ( évaluations médico économiques )

ci joint le programme

http://www.mcocongres.com/OUT/newsletter/maladiesrares/shs2016.pdf

 

bien amicalement

nous avons toujours des tee shirts à votre disposition il suffit de nous contacter

orphaide@gmail.com pour avoir toute information sur les tailles ,prix et expédition

 

Catherine la petite main

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FORUM17eme maladies rares – les données de santé pour qui pour quoi et comment ?

aujourd’hui avait lieu le 17 eme forum des maladies rares

 

orphanet_amr_xviiforum_2016

nous y étions pour vous :

voici les quelques éléments de la journée

 

 

17-eme-forum-maladies-rares

 

 

 

bonne lecture à chacun et merci de vos remarques

 

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en route vers un plan national des Malades Rares III

Cela à fait peu de bruit , Et pourtant c’est à la suite d’une évaluation des PNMR Iet PNMR II et l’incidence européenne de ces plans  que le gouvernement à décidé de lancer un PNMR III.

Nous reviendrons sur les actions menées dans chacun des plans et ce qui nous attend pour la suite .

Mais avant tout rappelons que la France fait figure de Leader sur l’attention portée aux malades atteints de maladies rares et qu’au niveau européen notre action est sensible.

votons pour nous impliquer dans ce projet ici

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naissance de l’association Orph-Aide – plus jamais seuls avec la maladie –

chers lecteurs

Nous vous l’avions promis

 

Orph-Aide est née , Accompagner les patients et leurs familles en errance de diagnostic et qui ne savent à qui s’adresser pour tel ou tel acte de la vie quotidienne.

c’est ici qu’ils pourront trouver de l’Aide

bienvenue et n’hésitez pas à poser vos questions :

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prochainement nous vous présenterons l’équipe de choc qui a décidé de vous prêter main forte et soutien  au sortir des centres de référence et hôpitaux .

 

une lecture pour la plage – The emperor of all maladies –

vraiment un livre qu’il faut lire il existe en Français

“L’empereur de toutes les maladies ” très bien traduit par Pierre Kaldy dont l’auteur   Siddhartha Mukherjee d’origine indienne (Né a New Delhi) il a fait ses études de médecine s’est sépcialisé  à Harvard Oxford et stanford et est marié à une sculptrice américaine et it aux USA, Il a écrit un pavé qui se lit vraiment facilement sur l’histoire du “crabe”  en tant que cancérologue . il retrace la découverte du cancer qui n’est pas une maladie récente mais de milliers d’années avant JC, et oui!!
. Ce médecin américain,  fait preuve d’humilité face à une maladie complexe qui continue à défier les scientifiques.
Mais il est plein d’admiration face aux chercheurs qui ont permis que les patients souffrent moins des effets toxiques des médicaments et que le nombre de patients si il est en augmentation est aussi le reflet que beaucoup de malades ne meurent plus mais ont un espérance de vie de 0 ans de plus qu’il y a plus de 20 ans.
Il remarque que, chaque avancée scientifique permet une meilleure compréhension des tumeurs, pour tenter de contrecarrer les plans de cet ennemi. C’est ainsi qu’il voit le cancer: comme un adversaire redoutable et fascinant dont il s’agit de percer à jour la stratégie.

Siddhartha Mukherjee

Mais il guette chaque découverte, chaque avancée dans la compréhension des tumeurs, pour tenter de contrecarrer les plans de l’ennemi. C’est ainsi qu’il voit le cancer: comme un adversaire redoutable et fascinant dont il s’agit de percer à jour la stratégie.

un livre qui donne un aperçu historique et une vision future des maladies  cancéreuses je ferai un rapprochement avec les maladies orphelines et c’est pour cela que je vous le propose pour ces vacances ci ou pour un moment de pause .

 

réfléchir aide à réfléchir

!http://www.simonandschuster.com/videos/A-Biography-of-Cancer/nRTDjwlizd3o

et votre avis nous intéresse [contact-form][contact-field label=’Nom’ type=’name’ required=’1’/][contact-field label=’E-mail’ type=’email’ required=’1’/][contact-field label=’Site Web’ type=’url’/][contact-field label=’avis sur le livre ‘ type=’textarea’ required=’1’/][/contact-form]

statement on the decision to leave UE

rare disease
je vous invite à lire cet article d’actualité du fameux site RARE DISEASE

Following the vote on Thursday 23 June 2016 of the United Kingdom to leave the European Union, our Chair and Director of Genetic Alliance UK, Alastair Kent OBE said:

“Membership of the EU has generated significant benefits for patients and families with rare and genetic diseases. The UK Strategy for Rare Diseases, Orphan Medicinal Products Regulation, European Reference Networks and the International Rare Disease Research Collaboration are only a few examples of the added value that has been generated through transnational collaboration made possible as a consequence of our membership of the EU. This is why Genetic Alliance UK was unequivocal in advocating its support to remain in the EU. Being part of a community of 500 million has pushed rare and genetic diseases to prominence in the research and health care agenda. We were therefore disappointed by the referendum result.

It is important to remember that for the medium term future we will stay part of the EU and that there will be no immediate change affecting our community. We will keep our members informed whilst we wait for the dust to settle and for a clear future to develop. Throughout this time, there will be a need for a strong and articulate voice working to protect the interests of patients and families with rare and genetic diseases. Genetic Alliance UK will work within the political, policy, research and health service delivery environment to maintain the visibility and the priority that should be afforded to meeting the needs of patients and families with rare and genetic diseases. We will continue to be a committed advocate on behalf of our members and the individuals and families that they represent and support. We will be a strong and focused presence, speaking truth to power in government, in parliament, in research, health care and in society so the voice of individuals and families is heard in the settlement of the outcomes of this referendum.

et à donner votre avis [contact-form][contact-field label=’Nom’ type=’name’ required=’1’/][contact-field label=’E-mail’ type=’email’ required=’1’/][contact-field label=’Commentaire’ type=’textarea’ required=’1’/][/contact-form]