L a teinture de benjoin pour protéger la peau

Témoignage de la maman de Liza :

(nous l’appellerons Liza)

Sa fille  est atteinte d’une maladie héréditaire du métabolisme  Glycogénose qui nécessite une alimentation nocturne continue par sonde  depuis sa naissance .

Cette sonde lui barre le visage et lui frotte la peau qu’elle abîme avec le temps.

Lors de mes vistes à l’hôpital Necker je rencontre cette maman qui très fière me livre son secret pour que le visage de sa fille ne s’abîme pas.

Et comme la maman m’a autorisé à vous le livrer voici le secret.Le secret s’appelle teinture de benjoin:qui s’achète dans toutes les bonnes pharmacies d’officine sous forme liquide à appliquer sur la partie de la peau en contact avec la sonde. La teinture de benjoin protège la peau sans effet néfaste pour la peau.

 

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Nos “patients experts ” repris au plus haut niveau

L’Université des Patients mise à l’honneur lors de sa leçon inaugurale

Mardi 14 janvier 2017, le professeur Catherine Tourette-Turgis, fondatrice de l’Université des Patients, a prononcé sa leçon inaugurale à la faculté de médecine Pierre et Marie Curie. Fondée en 2009, l’université des patients ne cesse de se déployer et propose aujourd’hui deux nouveaux diplômes. Elle est soutenue par la fondation partenariale de l’université Pierre et Marie Curie (UPMC).

Les maladies du métabolisme – les maladies lysosomales –

bonjour

Les Maladies Métaboliques

Ici nous vous proposons une série de formations sur les maladies du métabolisme et leur traitement. Nous commençons par les lysosomes mais vous pourrez regarder les articles dans l’ordre que vous désirez .

Dans les cellules de l’organisme,

structure des éléments intra-cellulaires

 

il y a de nombreux éléments dans la cellule et chacun a son rôle :

ici nous observerons les lysosomes qui sont au nombre de 200 par cellule .

___________________________________________ Continuer la lecture de Les maladies du métabolisme – les maladies lysosomales –

Et si on expliquait à quoi sert Orph-Aide?

en effet vous êtes nombreux à nous demander ce qu’est Orph-Aide . Aussi nous allons repartir de ce que sont les maladies orphelines et ce qui nous a motivés pour créer ce site qui en est aux balbutiements ( on a plein d’autre projets qui vont vous être présentés prochainement) .

  1. Ce sont des maladies orphelines car elles sont orphelines de traitements et surtout orphelines de diagnostic. Savez vous que l’errance diagnostique , ce délai entre le moment des symptômes qui indiquent que quelque chose ne tourne pas bien dans l’organisme et le moment où un nom et le bon diagnostic est posé, cette errance  varie de 5 ans à plus de 30ans. Même si des progrès on été faits grâce aux actions du gouvernement par les PNMR1 et PNMR2 , la réalité des patients est encore dans ces chiffres là.
  2. La naissance d’Orph-Aide est liée à l’errance diagnostique de N-B un amour de garçon qui à partir de l’âge de 2 ans à régressé perdu l’équilibre , ne savait plus marcher et au final aujourd’hui son atonie l’empêche de respirer facilement et l’immobilise à 17 ans et demi. On ne sait toujours pas ce qu’il a. NB a été le déclencheur face à des professionnels de santé dans l’inconnu.( promis!! des que sa maman nous autorise à publier son sourire éclatant vous le verrez notre  NB qui  est notre mascotte!!,
  3. Nous nous sommes dit que ensemble nous serions plus forts pour nous entre aider  face à ces interrogations de ces  trop nombreux malades en errance diagnostique . Comment?
  • de deux façons
    • d’une part en partageant tout ce qui fait de nos familles entourant chacun des malades des “expertes ” l site est un lieu de lien entre malades experts et malades découvrant sa maladie? un espace de partage va très vite être créé pour que toute question obtienne des éléments de réponses entre patient s non expert et personnes expertes pour les soucis de la vie quotidienne avec la maladie.
    • en créant une énorme base de données qui collecte toutes les informations utiles et pouvant être regroupées afin d’utiliser avec intelligence ces big data des patients pour les patients .  Cette seconde partie fera l’objet de travaux de recherche en collaboration avec des chercheurs de l’inserm et en complément de bases de donnée telles que la BNDMR ( voirhttp://www. BNDMR.fr/) mais aussi en complément de la base Handicap CIH ( allez voir aussi sur le site) Faire avancer et partager nos savoirs pour le meilleur c’est à dire réduire l’errance diagnostique et permettre aux familles de regarder l’avenir en sachant un peu mieux où ils vont t pouvoir espérer des traitements.

C’est  à nous de  bouger pour aider à faire avancer  ce projet et plus nous aurons de données mieux ce sera.

Pour cela nous avons besoin de VOUS tous,

Nous avons besoin d’une plate-forme performante  et nous avons besoin ……………….. de financements

Et avant de faire des dons à l’association Orph-AIde,  on va vous solliciter bien sûr!!

mais avant ,si vous pouviez nous orienter vers des acteurs et mécènes  institutionnels ou entreprises  que vous connaissez , ce sera le premier bon pas

Nous  attendons  vos propositions

et l’association Orph-Aide n’est  pas un truc  de quelque uns ,vous êtes invités à vous joindre à l’association , Il y aura de toutes façon une tâche qui vous ira très bien ,

L’équipe d’Orph-Aide ( promis aussi, on vous fera une photo de toute l’équipe composée à ce jour de  Violaine , Dominique, Jean-L uc, Baruch, Anne, NB alias Nicolas Brett, Joshua, Valérie , Fabrice , les loulous de Anne,  Alexandre , Alexandra, Tessa, Noa, Ophélie, Frédéric, Ysée, Geneviève, Christophe, Catherine  ,  toute l’équipe vou salut  et vous attend

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Metabolic inherited dideases -Maladie de Gaucher

les maladies métaboliques héréditaires

GAUCHER

  1. la maladie de Gaucher ( 1/100 000 naissance)

fait partie des 50 MHM lysosomales  elle est due a un héritage génétique qui a bloqué la création d’une enzyme indispensable à l’élimination des déchets ; rôle dévolu aux lysosomes (petits sacs localisés dans toutes les cellules) ces déchetteries ,dans le cas de la maladie de Gaucher ne savent pas fabriquer une enzyme (bétaglucocerebrosidase) qui va entrainer une accumulation de déchets toxiques dans le lysosome et donc dans la cellule. conséquences: le foie, la rate qui deviennent volumineux et inefficaces, et entraine des conséquences sur le système nerveux et les os. Cette maladie était non traitable avant les années 1990 puis des traitement par enzymothérapie substitutive (de remplacement) ont permis de soigner une partie des patients mais pas ceux qui avaient une forme de la maladie de Gaucher qui atteint le SNC( système nerveux central)  car ces traitements ne passent pas la barrière hémato-encéphalique.

définition;

en simplifié voila ce que sont les trois types de maladies de Gaucher  type I 95% des cas peuvent vivre jusqu’à l’age adulte type II survit jusqu’à 2 ans et type III survivent 10 ans. plus précisément .

 

 

  1. Définition: maladie lysosomale 1/100 000 personnes

Déficit en béta gluco cerébrosidase.

  1. Clinique:

Hépato spléno mégalie ,asthénie, complications osseuses, formule sanguine perturbée et biochimie perturbée. Il existe plusieurs types : type1 – atteinte viscérale  type II et III- atteinte viscérale et neurologique évolue vers le décès. Type II- avant l’age de 2 ans.

  1. Causes:

erreur autosomique récessive transmise par les parents.

  1. Diagnostic:

dosage de la bétagluco cerebrosidase

  1. Traitements :

A – Traitement médical spécifique :  transplantation médullaire avant 1990 et enzymothérapie substitutive  par des enzymes recombinantes administrées par IV efficaces sur les type I et type III ; mais ne passant pas la barrière hématoencéphalique elle ne traite pas le type II.

Depuis les années 1990 des traitements existent : enzymothérapie substitutive

B – Traitement non médical diététique

 

  1. Orthopédie :

Des appareillages tels que des prothèses, des corsets, des orthèses peuvent être prescrits.  Ces petits appareillages ont une partie prise en charge par l’assurance maladie et une partie non remboursée.

  1. Diététique:
  1. Avenir :

vos témoignages sont bienvenus Nous cherchons à savoir quel est le montant que les patients doivent payer en plus de la peine d’avoir cette maladie ? Cette étude est très importante ,nous vous remercions de votre aide et de vos témoignages.

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Maladies métaboliques héréditaires

ci dessous une des maladies métaboliques héréditaires
Niemann Pick
due à un dysfonctionnement du métabolisme cellulaire d’origine génétique
https://youtu.be/6vFefJA7UPU/

Top Five Reasons to meet our strength:

– Pinpoint opportunities to fast-track evidence-based treatments to patients
– Gather strategies for identifying patient-centered clinical endpoints
– Learn about success stories involving pharma
– Learn about patient partnerships and accelerated clinical trials
– Uncover strategies to involve the patient early and often throughout the life cycle of drug development and implementation
Benefit from updates on the regulatory guidelines determining the clinical and market access development potential for orphan drugs

that the deal urgent deal

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