annulation 1ç eme marche maladies rares et chroniques

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 LE MOT DE LA PRÉSIDENTE

Cher(e)s ami(e)s,

C’est avec un immense regret que je vous annonce l’annulation de la 19ème édition de la marche des maladies rares. Les évènements de ces derniers jours nous obligent à prendre cette décision dès aujourd’hui car nous avons pour mission première d’assurer votre sécurité.

 

Même si nous vous avions préparé quelques belles surprises pour cette Marche (que nous vous réservons pour la 20e !), restons tous mobilisés autour de notre Marche virtuelle que nous lancerons sur nos réseaux sociaux très prochainement !!!

 

Nous sommes, plus que jamais, engagés auprès de l’AFM-Téléthon, alors 3637 !

Restons unis dans le combat,

Bien à vous tous,

 

Nathalie TRICLIN-CONSEIL
Présidente de l’Alliance Maladies Rares

 

 

les patients en errance diagnostique

tout comme Leo Paul fils de notre présidente d’honneur , qui a depuis plus de 20 ans une maladie rare dont on ignore le nom.

et donc  par conséquent aucun véritable traitement pour sa maladie . Il y a des millions de personnes qui sont SWAN ( syndrom with out any name )

Aujourd’hui, seule une personne atteinte d’une maladie rare sur 2 dispose d’un diagnostic précis, qui met en moyenne 5 ans à être posé pour plus d’1/4 des personnes. Cette errance diagnostique doit être combattue. L’impasse diagnostique résulte de l’échec à définir la cause précise d’une maladie, après avoir mis en œuvre l’ensemble des investigations disponibles. Elle concerne souvent des formes atypiques de maladies connues ou de maladies dont la cause génétique n’est pas identifiée.  A travers leurs projets régionaux de santé, les ARS s’assurent que les professionnels de santé – notamment de ville – connaissent ces ressources.

 

Agnès Buzyn, ministre des solidarités et de la santé et Frédérique Vidal, ministre de l’enseignement supérieur, de la recherche et de l’innovation, ont souhaité donner un souffle nouveau à l’action gouvernementale en lançant officiellement le 3ème plan national 2018-22. Ce plan porte une ambition : partager l’innovation, un diagnostic et un traitement pour chacun. Ce nouveau plan  dévoilé par le ministre de la santé est orienté vers une meilleure prise en charge des patients comme Leo Paul . Nous espérons que les avancées se feront rapidement .

la réduction de l’errance et de l’impasse diagnostiques avec l’objectif de dépister plus précocement les maladies, de débuter les prises en charge au plus tard un an après la 1ère consultation par un spécialiste (au lieu de 5 pour plus d’un quart des personnes) et de faciliter l’accès aux traitements utiles
- une prévention élargie des maladies rares en facilitant la mise en place de nouveaux dépistages néonataux validés par la haute autorité de santé (HAS) et en priorisant, en lien avec le plan France médecine génomique 2015, l’accès aux plateformes de séquençage à très haut débit pour la réalisation de diagnostics de certitude
- le rôle accru des filières de santé maladies rares pour coordonner les actions des multiples acteurs concernés (équipes de soins, médico-sociales et éducatives, de dépistage et de recherche, partenaires associatifs, réseaux européens de référence…), accompagner certaines étapes-clés comme l’annonce du diagnostic, la transition adolescent-adulte, les situations d’urgence et promouvoir la recherche et l’innovation sur les maladies rares
- un parcours plus lisible pour les personnes malades et leur entourage par une information renforcée sur des ressources parfois encore méconnues (Orphanet, Maladies rares info services, associations…) et la création de plateformes de coordination en outre-mer, d’expertise dans les centres hospitaliers universitaires
- le partage des données pour renforcer la recherche et l’émergence et l’accès à l’innovation avec notamment la création d’entrepôts de données de qualité, interopérables et réutilisables pour les maladies rares
- l’accompagnement plus étroit des personnes atteintes de handicaps liés à une maladie rare (d’intensité et de types divers) et de leurs aidants en facilitant leur accès aux dispositifs, droits et prestations dédiés et en formant mieux les professionnels de santé et sociaux à les prendre en charge
- une dynamique européenne soutenue par le rôle moteur de la France en amplifiant l’élan actuel de la recherche sur les maladies rares, via en particulier le lancement d’un programme français de recherche sur les impasses diagnostiques en lien avec les initiatives européennes et internationales.

ce plan se décompose comme suit:

 

20 millions d’euros pour la recherche

Il porte sur la période 2018-2022 avec l’ambition de « partager l’innovation, un diagnostic et un traitement pour chacun ». Cette annonce intervient quelques mois après la grogne qui s’était faite entendre à l’occasion de la journée dédiée (le 29 février car ce jour est le plus « rare » de l’année, et donc parfois le 28) chez les spécialistes se plaignant de problèmes de financement (article en lien ci-dessous). Une victoire pour les principaux acteurs impliqués dans la lutte contre les maladies rares qui, en 2017, interpellaient les candidats à la présidentielle pour qu’ils prennent position en faveur d’un nouveau plan. C’est chose faite ; 700 millions d’euros, dont 20 millions pour la recherche.

Un nouveau souffle

Aujourd’hui, on recense environ 7 000 maladies rares concernant plus de 3 millions de Français et environ 25 millions d’Européens. Une maladie est dite « rare » lorsqu’elle touche moins d’une personne sur 2 000. Depuis 2004, 2 plans nationaux successifs (2005-2008 puis 2011-2014) ont conforté, selon les ministres, le « leadership » français dans la lutte contre ces maladies notamment par la création de 23 filières de santé s’appuyant sur 387 centres de référence et 1 800 centres de compétence pour un suivi global et au plus proche des personnes malades. Les deux ministres s’engagent à « aller plus loin encore » et souhaitent donner « un souffle nouveau à l’action gouvernementale» via une « politique volontariste et solidaire ». Ce 3ème plan comporte 11 axes (dossier complet en lien ci-dessous). Quelles en sont les priorités ?

Les principaux axes

Ce plan vise tout d’abord la réduction de l’errance et de l’impasse diagnostiques avec l’objectif de dépister plus précocement les maladies, de débuter les prises en charge au plus tard un an après la 1ère consultation par un spécialiste (au lieu de 5 pour plus d’un quart des personnes) et de faciliter l’accès aux traitements utiles. « Nous attendons beaucoup de ce 3 ème plan, tellement important dans le vécu des familles, explique Annie Moissin, présidente de Solhand. Ce qui me parait la base dans leurs parcours chaotiques, c’est la réduction de l’errance et le manque de diagnostiques. L’objectif est de dépister le plus tôt possible les maladies, afin d’obtenir un nom à la pathologie et une prise en charge médicale adaptée. » Le plan prévoit ainsi une prévention élargie en facilitant la mise en place de nouveaux dépistages néonataux validés par la Haute autorité de santé et en priorisant, en lien avec le plan France médecine génomique 2015, l’accès aux plateformes de séquençage à très haut débit pour la réalisation de diagnostics de certitude.

Rôle accru des filières de santé

Tout comme l’association Solhand qui « croit beaucoup aux filières de santé maladies rares », ce plan réaffirme leur rôle accru pour coordonner les actions des multiples acteurs concernés (équipes de soins, médico-sociales et éducatives, de dépistage et de recherche, partenaires associatifs, réseaux européens de référence…), accompagner certaines étapes-clés comme l’annonce du diagnostic, la transition adolescent-adulte, les situations d’urgence et promouvoir la recherche et l’innovation sur les maladies rares. « Elles apportent des réponses aux questions en suspens, poursuit Annie Moissin, ces filières si proches des familles, une passerelle incontournable entre le soignant et le soigné. » Autre priorité est donnée au partage des données pour renforcer la recherche et l’émergence et l’accès à l’innovation avec, notamment, la création d’entrepôts de données de qualité, interopérables et réutilisables pour les maladies rares.

Un meilleur accompagnement

Ce nouveau plan prévoit également un accompagnement plus étroit des personnes atteintes de handicaps liés à une maladie rare (d’intensité et de types divers) et de leurs aidants en facilitant leur accès aux dispositifs, droits et prestations dédiés et en formant mieux les professionnels de santé et sociaux à les prendre en charge. Point sur lequel Annie Moissin se dit plus « mitigée ». Le gouvernement souhaite par ailleurs mettre en œuvre un parcours plus lisible en renforçant les informations sur des ressources parfois méconnues (Orphanet, Maladies rares info services, associations…) et prévoit la création de plateformes de coordination en outre-mer et d’expertise dans les centres hospitaliers universitaires. Annie Moissin regrette néanmoins que ce plan ne « mentionne rien en ce qui concerne l’aide des associations vers les malades. Dans ce parcours semé d’embuches, si ces asso spécifiques n’existaient pas, ça serait encore bien pire pour les parents et les personnes en souffrance. ».

Excellence française

Plus globalement, le rôle moteur de la France dans ce domaine, « excellence » saluée par la Commission européenne en 2016 (article en lien ci-dessous), promet de soutenir une dynamique en Europe et d’amplifier l’élan actuel de la recherche sur les maladies rares via, en particulier, le lancement d’un programme français de recherche sur les impasses diagnostiques en lien avec les initiatives européennes et internationales. Un espoir pour les familles dans un contexte pessimiste puisque 95 % des maladies rares n’ont, à ce jour, aucun traitement curatif ?

si vous avez des commentaires c’est ici:

 

le logo de notre association

ceci est une remise à jour de l’article de 2016 destiné aux plagiats ( sociétés qui facturent notre travail)

il est ok pour une copie en creative common avec demande d’autorisation aux conseil d’administration de l’association donc ici

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il est donc impossible de l’utiliser pour en faire un commerce

https://www.printingnow.com/fr/home-return

voila des gens sans gêne qui vendent notre logo!!!!

 

Le LOGO  de Orph-Aide est ici

 

LOGOLOGO_ORPH-AIDEET LE LOGO COMPLET EST ICI

 

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merci d’avance

 

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Le marathon de Paris et les maladies rares

Bonjour à tous

Marathon de Paris 2016

Ce mois d’avril est celui du renouveau de la nature, il est aussi l’occasion de manifestations sportives comme le marathon de Paris. 41 eme marathon au petit matin la fraicheur est encore présente, les coureurs des moins de 3h30 arrivent à pieds ou en RER :

Les associations de malades et le marathon

Courir pour des malades , c’est ce que font de nombreux coureurs .Ici l’association Juliette Fugain qui est présente comme chaque année avec ses coureurs et sa logistique.

JULIETTE FUGAIN- association de lutte contre le cancer

Rémy et sa compagne nous expliquent qu’ils courent comme tant d’autres membres de l’association Juliette FUGAIN pour faire connaitre l’association et aider la recherche sur le cancer .

Mais pourquoi courent ils?

Nicolas – notre coureur fétiche 2017 explique ses motivations

Nicolas notre coureur fétiche 2017

POURQUOI COUREZ VOUS?

– Aucune hésitation dans la réponse qui fuse «  Je trouve formidable cet esprit qui règne un vrai esprit solidaire » et Nicolas nous rappelle sa première course où il arrivait sur le dernier kilomètre et n’avait plus d’énergie. Un coureur l’a remarqué et a ralenti sa cadence pour se mettre au même niveau que Nicolas et l’a encouragé jusqu’au passage de la corde finale.

 

POURQUOI UN MARATHON?

-Nicolas explique avec son accent du sud mais aussi avec les mains; que c’est naturel pour lui , il se fait du bien c’est un équilibre de vie. Pour vire aisément un marathon il faut se préparer , mais la récompense est durant l’entrainement et tout le long du marathon tel que celui d’aujourd’hui

-Il aime cet esprit qui est présent dans cette course qu’est le marathon  et il le prouve.

Nicolas marathonien solidaire

Les sapeurs pompiers et leur goëlette ou vélo pour pousser Julien handicapé.

Marathon Paris 2017

Hassan a fait le meilleur temps ci dessus

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Julien et Tom ont fait la plus belle équipée.

les photos d’ALEX et des pompier arrivent tres vite avec les goelettes promis

en attendant vos commentaires sont les bienvenus

Et vous pourquoi courez vous?

L’association des Épileptiques  epilepsie- france – était  là avec ses coureurs , ses ballons et se flyers explicatifs de ce qu’est l’épilepsie

Merci à tous de nous avoir si aimablement expliqué vos actions en région et au niveau national et de nous donner la possibilité d’être accompagnés  et de nous aider mutuellement . Nous espérons vous revoir l’an prochain au marathon de Paris . Regardez ici

le “3 questions à” est en ligne sur notre site : http://soinscoordonnes.fr/3-questions-a-lassociation-orph-aide-plus-jamais-seuls-avec-la-maladie/

et relayé sur nos réseaux sociaux (Facebook(https://www.facebook.com/vaincrelesdesertsmedicaux/)  , twitter https://twitter.com/Soinscoordonnes?lang=fr et Linkedin https://fr.linkedin.com/in/soins-coordonn%25C3%25A9s-20a190a8 )

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