Histoire de Adelyne

ici

 

https://d1nwj7iktnaddv.cloudfront.net/Websites/CorporateCommunications/Videos/new06.03.16%20Adelyn’s%20Story%20-%20Corp.%20Comm%20-%20HD%20FINAL.mp4

 

et si vous ne comprenez pas merci de réclamer la traduction que je vous ferai dimanche prochain et vos commentaires sont ici

Les maladies du métabolisme – les maladies lysosomales –

bonjour

Les Maladies Métaboliques

Ici nous vous proposons une série de formations sur les maladies du métabolisme et leur traitement. Nous commençons par les lysosomes mais vous pourrez regarder les articles dans l’ordre que vous désirez .

Dans les cellules de l’organisme,

structure des éléments intra-cellulaires

 

il y a de nombreux éléments dans la cellule et chacun a son rôle :

ici nous observerons les lysosomes qui sont au nombre de 200 par cellule .

___________________________________________ Continuer la lecture de « Les maladies du métabolisme – les maladies lysosomales – »

10 eme journée nationale des maladies rares

Bonjour chers amis

la journée nationale maladies rares qui se déroule tous les ans le 29 février aura lieu mardi prochain ( en effet pas de 29 février en 2017).

 

Mais savez vous pourquoi un 29 février?

réponse dans notre prochain article

l’évènement des maladies rares

si vous avez des questions

 

CHALLENGE 2017

chers amis bonjour

à l’aube ( enfin on est déjà à plus de 12% de l’année !!! ) de cette année 2017 je me donne un challenge que vous pourrez suivre ici

je m’engage à suivre à travers les cinq continents un maximum de personnes atteintes d’une maladie non encore diagnostiquée.

comment vais je faire me demandez vous?

je vais solliciter tous les interlocuteurs possibles sur le net et tous les dimanches soirs je vous ferai un topo de mes recherches

  •  pays prospecté
  • adresse des nouveaux amis contactés
  • sites officiels du pays en question et résultats des contacts pris

 

Je commence par les USA  cette semaine  . A dimanche pour le point sur mes recherches bonne semaine à tous,

Votre ami d’ Orph-Aide

Tout cela en plus de l’amélioration de notre site pour un meilleur service ( bon ok pour le site j’ai des amis , papa et maman d’un petit bout de chou qui m’aident !!) et d’ailleurs prochainement vous allez voir notre site sera relooké couleurs de l’association orphaide ( vous savez le logo

Orph-Aide
fabriqué par Christophe
Orph-Aide en entier

 

La santé candidate aux présidentielles – vos 3 voeux

chers amis lecteurs

Nous avons la chance que les candidats aux élections présidentielles soient sensibilisés sur la santé des français et invitent le système de santé à écrire son cahier de doléances pour le printemps. Il était temps me direz vous car quel est la personne qui ne s’entend pas souhaiter pour le nouvel an  » bonne année et surtout « bonne Santé » « .

puisque la santé est au cœur de nos préoccupations

exprimons ici  trois  vœux pour un meilleur soin de notre SANTÉ à destination du futur Président  :

toutes vos réponses seront collectées et envoyées à qui de droit:

vos voeux
vos voeux ici

 

joyeux Noël et notez la date dans vos agendas

http://social-sante.gouv.fr/soins-et-maladies/prises-en-charge-specialisees/maladies-rares/article/maladies-rares

Traversons la Manche et voyons nos amis Britanniques

in UK rare diseases are in campain

http://us8.campaign-archive2.com/?u=144770e74471b2695c19422dc&id=0eb33d2ac3&e=adc190196d

 

QUESTIONNAIRE – quel est le montant qui reste à votre charge ? quelles dépenses indispensables non emboursées?

voici ici un questionnaire que je vous propose de remplir ;

il sera en ligne jusque la fin 2017 et son exploitation rendue publique ensuite / Merci de bien le lire et n’hésitez pas à nous poser vos questions si besoin:

CLIQUEZ ICI

 

https://docs.google.com/forms/d/e/1FAIpQLSeAozMXtVTpEGlSij8430-S8xz9hFxVAzaZ7hRrB8fdURK5Gw/viewform

 

Merci de vos réponses et de la diffusion du questionnaire à tous les amis et votre entourage

 

 

 

RUE DES EXPERTS – tranches de vies racontée par nos « experts »

AnneSoizic  à toi la parole

Petite histoire d’une histiocytose langerhansienne :images2

Depuis quelques mois, notre fils Paul avait des grands moments de fatigue.

A 14 ans, Paul avait subi des analyses car le médecin suspectait du diabète insipide : il buvait beaucoup et avait soif même la nuit. Les épisodes duraient quelques semaines et cessaient avant de reprendre. Ce diagnostic n’était donc pas facile à établir. Une IRM indiquait d’après le radiologue un possible problème hypophysaire, mais rien d’anormal !

L’été de ses 14 ans, Paul se retrouva allongé une semaine, épuisé de fatigue. Il était rentré de camp scout deux semaines auparavant mais sa fatigue nous interpellait, même s’il avait beaucoup grandi en peu de temps. Des analyses effectuées quelques semaines plus tard ont révélé qu’il avait eu la mononucléose, sans pouvoir la dater.

Et puis un matin, la veille de ses 15ans, Paul s’est plaint d’avoir mal dormi à cause d’une douleur sur une côte. Il disait ne pas s’être blessé ou cogné mais, la prise d’antiinflammatoire ne donnant pas de résultats, le médecin prescrit une radio.

La secrétaire du radiologue me remit les clichés sous enveloppe en me précisant qu’il fallait bien les montrer au médecin. Rien d’autre. Nous avons ouvert l’enveloppe sur le trottoir : Paul présentait une lésion lytique de la 11ème côte droite ! Etant moi-même pharmacien, je me suis inquiétée, sachant qu’il pouvait s’agir d’un sarcome, grave cancer osseux. J’étais aussi en colère que le radiologue n’est pas pris la peine d’une entrevue explicative : mon fils avait un trou dans une côte !

La situation se reproduira lorsque nous avons enfin obtenu un rendez-vous de scanner pour Paul : après deux heures d’attente, la secrétaire me rend encore une enveloppe, sans commentaire non plus cette fois aussi. Je demande à voir le médecin qui a réalisé l’examen, indiquant que je refusai de partir sans l’avoir vu. La secrétaire me renvoie alors vers la pédiatre de l’hôpital qui accepte de nous recevoir dans le service de pédiatrie en fin de journée. Face à l’insistance de mes questions en vue d’un diagnostic, la pédiatre me dit qu’elle ne sait pas s’il faut s’inquiéter ou pas de ce  résultat confirmé. A part de la fatigue et de potentiels épisodes de diabète insipide, Paul n’a pas d’autres signes.

La pédiatre me propose alors d’essayer de joindre un spécialiste à Lyon ou Marseille. Ayant de la famille à Lyon, nous optons pour ce choix. Mais quinze jours plus tard, le service lyonnais n’a toujours pas donné suite et Paul, qui ne fait plus de sport, est toujours fatigué, étant malgré tout rentré en classe de seconde au lycée.

 

J’avais déjà dépensé beaucoup d’énergie pour que Paul soit pris en main à l’hôpital et j’appelai la pédiatre de l’hôpital pour avoir des nouvelles de la suite. Elle me proposa donc de faire jouer son réseau au CHU de Marseille. Nous avons eu un rendez-vous le surlendemain avec un orthopédiste pédiatrique à La Timone. Il est intéressant de constater que les relations des médecins dans le milieu médical hospitalier peuvent bien aider.

A partir du moment où Paul a eu son premier rendez-vous à La Timone à Marseille, tout s’est enchainé avec rapidité et fluidité. L’orthopédiste nous a parlé d’une maladie rare et bénigne ou de l’éventualité de quelque chose de beaucoup plus grave en me regardant d’un air entendu que Paul n’a pas détecté. Après avoir joint le responsable de la radiologie pédiatrique, l’orthopédiste a eu un rendez-vous en urgence pour que Paul passe une IRM sur place. Le radiologue s’est montré rassurant et nous a fourni quelques explications : enfin un radiologue communicant ! Il nous parle des mêmes éventualités diagnostiques que l’orthopédiste, évoquant le nom d’histiocytose.

Paul s’est fait retirer son morceau de côte abimé le lendemain de l’IRM et nous avons attendu trois semaines le résultat de l’analyse du morceau de côte enlevé. L’orthopédiste a pris la peine de me téléphoner pour me rassurer sur la bénignité du résultat : Paul n’avait pas de sarcome et nous étions soulagés. En revanche, il allait falloir consulter un oncologue du CHU spécialiste de l’histiocytose langerhansienne . Paul n’a pas compris pourquoi nous étions soulagés alors que nous lui annoncions qu’il avait une maladie orpheline : la gravité du diagnostic alternatif lui avait échappé. On lui annonçait qu’il était malade et réalisait qu’il lui faudrait vivre avec toute sa vie.

Le diagnostic étant posé, je demandai une prise en charge urgente en ALD afin de pouvoir faire les deux heures de trajets à Marseille en VSL, étant moi-même malade et incapable de faire seule la route lorsque mon mari ne le pouvait pas lui-même. Nous apprécions la présence active de nos amis pour nous aider. Après un premier contact téléphonique un peu rugueux, la pris en charge provisoire arrive rapidement, s’agissant d’une maladie rare.

 

 

histiocytose

Paul passera toute une série d’examens (IRM corps entier, ORL, Etc.) et ses épisodes de diabète insipide seront reliés à cette maladie rare.

Entre temps, j’ai cherché des informations auprès de mon médecin traitant, qui connaissait cette maladie puisque Paul était son troisième patient atteint (l’incidence de la maladie est de 56 nouveau cas par an en France chez les enfants pourtant). Sur internet, j’ai trouvé peu d’informations, à part quelques-unes sur le site de l’association Histiocytose France à laquelle j’ai donc adhéré.

Mon mari et moi-même avons rencontré ensemble le spécialiste de la maladie avec Paul, il a été rassurant, tout en précisant que la maladie pouvait rechuter surtout dans les deux ans et à l’âge adulte. C’est frustrant et angoissant pour Paul de ne pas en savoir d’avantage, et bien sûr, il est allé chercher des informations sur internet aussi.

Il y a maintenant un équilibre à trouver entre sérénité et vigilance vis-à-vis de cette maladie, ce qui est encore plus difficile pour un adolescent. Paul se sent fragile et d’autres soucis médicaux ont précédé et suivi ce diagnostic. Nous sommes cependant rassurés de savoir désormais où nous adresser. Je retiens qu’une fois l’accès au réseau ouvert, le système de prise en charge hospitalière spécialisée fonctionne bien. Avant, il faut de l’énergie pour se faire entendre et se battre pour son enfant. Si c’est notre rôle de parents, nous aurions pu espérer davantage d’écoute et de fluidité.

 

Annesoick Kermorvan

courir pour une maladie héréditaire du métabolisme

bonjour encore une information pour les supporters sportifs

 

et parisiens

c’est ici

http://www.gaucherfrance.fr/

bonne course

Catherine