errance diagnostique – aspects psychologiques – questionnaire en ligne

bonjour

ci dessous il vous est proposé de participer à un questionnaire en ligne

WHAT WILL TAKING PART INVOLVE?

This study involves taking part in an online survey, so that we can find out more about:

  • Your experiences of living with a rare or undiagnosed condition, or caring for somebody with a rare or undiagnosed condition, and particularly the emotional impact this has had.
  • Your thoughts about accessing psychological and emotional support services.
  • How you think things could be improved.

We think the survey will take around 20-30 minutes to complete, and will be completely anonymous. The survey will be open until Sunday 10 December.

Take the survey here
More information is available here. If you have any questions about the research, please contact Rosa Spencer-Tansley

.

Etat de santé des français (DREES)

La récente étude de la DREES et de Santé Publique France montre que même si la santé des Français est globalement bonne et que la mortalité prématurée baisse, l’incidence des maladies chroniques continue de progresser et le nombre de décès prématurés (avant 65 ans) pourrait diminuer de 30 %, moyennant une modification des conduites à risque persistantes.

La moitié des adultes est aujourd’hui en surpoids, parmi ceux-ci, un sur six souffre d’obésité. Le tabagisme reste important et la proportion de fumeurs est restée stable chez les femmes depuis les années 1970.

Les comportements d’alcoolisation ponctuelle importante (API) sont eux en augmentation. Entre 2010 et 2014, le pourcentage de personnes ayant eu au moins une API dans l’année est passé de 36 % à 38 % parmi les 18-75 ans,et de 52 % à 57 % parmi les 18-25 ans. Plus d’infos ici: l’état de santé de la population en France,
Pour ce qui nous concerne, il apparaît de plus en plus évident qu’un message partagé par tous les professionnels de santé permet d’améliorer rapidement et durablement ces indicateurs.

ici lisez la suite chez notre ami et partenaire SOINS COORDONNES

https://mail.google.com/mail/u/1/#inbox/15c58b54f6617329

L a teinture de benjoin pour protéger la peau

Témoignage de la maman de Liza :

(nous l’appellerons Liza)

Sa fille  est atteinte d’une maladie héréditaire du métabolisme  Glycogénose qui nécessite une alimentation nocturne continue par sonde  depuis sa naissance .

Cette sonde lui barre le visage et lui frotte la peau qu’elle abîme avec le temps.

Lors de mes vistes à l’hôpital Necker je rencontre cette maman qui très fière me livre son secret pour que le visage de sa fille ne s’abîme pas.

Et comme la maman m’a autorisé à vous le livrer voici le secret.Le secret s’appelle teinture de benjoin:qui s’achète dans toutes les bonnes pharmacies d’officine sous forme liquide à appliquer sur la partie de la peau en contact avec la sonde. La teinture de benjoin protège la peau sans effet néfaste pour la peau.

 

 

« trois questions à »

Les français se bougent

Ils veulent une santé coordonnée et participative, des patients acteurs de leur santé et co-acteurs des professionnels de santé.

notre interview faite par soins coordonnés ici

http://soinscoordonnes.fr/3-questions-a-lassociation-orph-aide-plus-jamais-seuls-avec-la-maladie/
vos commentaires ici:

Le marathon de Paris et les maladies rares

Bonjour à tous

Marathon de Paris 2016

Ce mois d’avril est celui du renouveau de la nature, il est aussi l’occasion de manifestations sportives comme le marathon de Paris. 41 eme marathon au petit matin la fraicheur est encore présente, les coureurs des moins de 3h30 arrivent à pieds ou en RER :

Les associations de malades et le marathon

Courir pour des malades , c’est ce que font de nombreux coureurs .Ici l’association Juliette Fugain qui est présente comme chaque année avec ses coureurs et sa logistique.

JULIETTE FUGAIN- association de lutte contre le cancer

Rémy et sa compagne nous expliquent qu’ils courent comme tant d’autres membres de l’association Juliette FUGAIN pour faire connaitre l’association et aider la recherche sur le cancer .

Mais pourquoi courent ils?

Nicolas – notre coureur fétiche 2017 explique ses motivations

Nicolas notre coureur fétiche 2017

POURQUOI COUREZ VOUS?

– Aucune hésitation dans la réponse qui fuse «  Je trouve formidable cet esprit qui règne un vrai esprit solidaire » et Nicolas nous rappelle sa première course où il arrivait sur le dernier kilomètre et n’avait plus d’énergie. Un coureur l’a remarqué et a ralenti sa cadence pour se mettre au même niveau que Nicolas et l’a encouragé jusqu’au passage de la corde finale.

 

POURQUOI UN MARATHON?

-Nicolas explique avec son accent du sud mais aussi avec les mains; que c’est naturel pour lui , il se fait du bien c’est un équilibre de vie. Pour vire aisément un marathon il faut se préparer , mais la récompense est durant l’entrainement et tout le long du marathon tel que celui d’aujourd’hui

-Il aime cet esprit qui est présent dans cette course qu’est le marathon  et il le prouve.

Nicolas marathonien solidaire

Les sapeurs pompiers et leur goëlette ou vélo pour pousser Julien handicapé.

Marathon Paris 2017

Hassan a fait le meilleur temps ci dessus

Résultat de recherche d'images pour "marathon de paris  vélo handi alex"

Julien et Tom ont fait la plus belle équipée.

les photos d’ALEX et des pompier arrivent tres vite avec les goelettes promis

en attendant vos commentaires sont les bienvenus

Et vous pourquoi courez vous?

L’association des Épileptiques  epilepsie- france – était  là avec ses coureurs , ses ballons et se flyers explicatifs de ce qu’est l’épilepsie

Merci à tous de nous avoir si aimablement expliqué vos actions en région et au niveau national et de nous donner la possibilité d’être accompagnés  et de nous aider mutuellement . Nous espérons vous revoir l’an prochain au marathon de Paris . Regardez ici

le « 3 questions à » est en ligne sur notre site : http://soinscoordonnes.fr/3-questions-a-lassociation-orph-aide-plus-jamais-seuls-avec-la-maladie/

et relayé sur nos réseaux sociaux (Facebook(https://www.facebook.com/vaincrelesdesertsmedicaux/)  , twitter https://twitter.com/Soinscoordonnes?lang=fr et Linkedin https://fr.linkedin.com/in/soins-coordonn%25C3%25A9s-20a190a8 )

Nos « patients experts  » repris au plus haut niveau

L’Université des Patients mise à l’honneur lors de sa leçon inaugurale

Mardi 14 janvier 2017, le professeur Catherine Tourette-Turgis, fondatrice de l’Université des Patients, a prononcé sa leçon inaugurale à la faculté de médecine Pierre et Marie Curie. Fondée en 2009, l’université des patients ne cesse de se déployer et propose aujourd’hui deux nouveaux diplômes. Elle est soutenue par la fondation partenariale de l’université Pierre et Marie Curie (UPMC).

Adhérer à l’association Orph-Aide une bonne initiative!

ici vous trouverez le formulaire à nous renvoyer à Orph-Aide
BT 9 – 13 avenue du Général de Gaulle
91140 VILLEBON SUR YVETTE

BULLETIN D’ADHESION Orph-Aide

MERCI A VOUS                 Orph-Aide
plus jamais seuls avec la maladie

Maladies rares et Europe – La France moteur des actions au sein de l’UE

La politique en faveur des maladies rares en Europe

Depuis le début des années 2000, les maladies rares sont considérées comme un enjeu de santé publique au niveau européen. Le premier texte juridique européen concernant les maladies rares est le règlement du parlement européen et du conseil de décembre 1999 concernant les médicaments orphelins. Il définit une maladie rare selon sa prévalence et propose des mesures pour faciliter le développement et la mise sur le marché des médicaments pour leur traitement. Les cancers rares sont également dans le champ de ce règlement.
Au moment où la France mettait en œuvre son 1er plan national maladies rares, la commission européenne encourageait l’émergence d’une politique européenne concernant les maladies rares. En 2008, elle publie une communication intitulée « Les maladies rares : un défi pour l’Europe » et une recommandation relative à une action dans le domaine des maladies rares. En 2009, le conseil européen a approuvé ce texte qui encourage tous les États membres à élaborer et mettre en place un plan ou une stratégie nationale maladies rares avant 2013. L’objectif est de structurer l’ensemble des activités destinées à améliorer la connaissance et la prise en charge des maladies rares. Afin de soutenir les Etats membres dans leur démarche, un comité des experts sur les maladies rares de l’union européenne (EUCERD) a été créé. Il a établi, entre 2010 et 2013, 5 recommandations et une opinion. Ce travail a été soutenu par l’action conjointe EUCERD cofinancée par la commission européenne et les États membres, qui a permis également la publication annuelle d’un rapport complet sur les activités dans le domaine des maladies rares au niveau européen et dans chaque État membre.

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pdf 2013 report on the state of the art of rare disease activities in (…) Téléchargement (1.3 Mo)

En 2014, la commission européenne a publié un rapport d’étape : à la fin de 2013, 16 États membres ont adopté un plan ou une stratégie maladies rares, tandis que les autres pays étaient bien engagés dans l’élaboration d’un plan ou une stratégie. Elle fait état de son implication continue dans les maladies rares. En 2014, la commission européenne a mis en place un nouveau groupe d’experts dans le domaine des maladies rares prenant le relais du groupe d’experts EUCERD afin de soutenir dans la durée la mise en place d’une politique européenne en matière des maladies rares. De plus, dans le domaine de la recherche, elle soutient depuis 2011 les activités et les objectifs du consortium international de recherche sur les maladies rares (IRDIRC).

La commission européenne s’appuie sur ce nouveau groupe d’experts dans le domaine des maladies rares, composé des représentants de chaque État membre, d’associations de patients, d’associations de professionnels, de l’industrie et de personnalités qualifiées afin d’élaborer des recommandations sur les priorités identifiées par la communauté maladies rares. Le travail de ce groupe est soutenu par une action conjointe « RD-Action » 2014-18.

Au niveau de la recherche sur les maladies rares, la commission européenne finance des projets visant les objectifs du consortium international de recherche sur les maladies rares (IRDIRC), dont l’objectif est de disposer des moyens pour diagnostiquer toutes les maladies rares et d’avoir 200 médicaments à disposition en 2020
Le dispositif de suivi opérationnel national comporte un groupe Europe, qui s’est réuni pour la première fois en 2014. Animé la cheffe de projet PNMR du ministère chargé de la santé, il associe l’ensemble des partenaires impliqués dans les dossiers concernant la représentation française au niveau européen. L’objectif de ce groupe est une mise en commun des informations concernant les projets en cours, les initiatives françaises et des instances européennes dans le domaine des maladies rares, pour permettre une meilleure connaissance de ceux-ci par les partenaires de terrain, une information sur les procédures et appels à projets européen et la promotion à l’échelon européen des actions réalisées en France dans le domaine des maladies rares.

L’unité de l’INSERM en charge d’Orphanet est coordinateur de l’action conjointe européenne RD-ACTION 2015-18. Financée par le programme santé de l’union européenne et impliquant une quarantaine de partenaires à travers l’Europe, cette action ambitieuse de 3 ans a pour objectif de poursuivre et renforcer la mise en œuvre la communication de 2008 et la recommandation de 2009.

L’action soutient le portail d’information Orphanet, la codification des maladies rares à travers la mise en œuvre des codes Orpha dans les systèmes d’information en Europe et la mise en œuvre de la politique maladies rares européenne en préparant les recommandations du groupe expert afin d’appuyer les politiques des États membres et des parties prenantes. Elle doit aussi se pencher sur la question de la pérennisation d’Orphanet en tant que consortium européen.

LES MALADIES RARES EN FRANCE – ACTIONS DES POUVOIRS PUBLICS

Qu’est-ce qu’une maladie rare

Une maladie est dite « rare » lorsqu’elle atteint une personne sur 2 000 soit, pour la France, moins de 30 000 personnes malades par pathologie.
80% des maladies rares sont d’origine génétique. En France, elles représentent un enjeu majeur de santé publique car les 8 000 maladies rares identifiées à ce jour atteignent plus de 3 millions de personnes soit 4,5% de la population. Elles concernent dans la moitié des cas des enfants de moins de 5 ans et sont responsables de 10% des décès entre un et 5 ans. Environ un quart de ces maladies apparaît après l’âge de 40 ans.

Le plus souvent, les maladies rares sont sévères, chroniques, d’évolution progressive et affectent considérablement la qualité de vie des malades. Elles entrainent un déficit moteur, sensoriel ou intellectuel dans 50% des cas et une perte totale d’autonomie dans 9% des cas.
On emploie le terme de « maladie orpheline » pour désigner une pathologie rare ne bénéficiant pas de traitement efficace, ce qui est le cas dans de nombreuses maladies rares.

 

Que sont les maladies rares ?

L’errance diagnostique, c’est-à-dire la période au cours de laquelle un diagnostic pertinent se fait attendre ou n’est pas posé, est d’une durée moyenne de 4 ans, en dépit de réelles avancées. Pourtant, une prise en charge adaptée permet souvent d’améliorer la survie et la qualité de vie des personnes malades et de leur entourage, y compris dans le secteur médico-social (c’est-à-dire les personnes dépendantes et/ou handicapées).
Les intervenants dans le domaine des maladies rares – dont les associations de personnes malades – collaborent et se coordonnent autour de plans nationaux successifs :

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pdf 1er plan national maladies rares 2005-08 Téléchargement (1.9 Mo)
pdf 2ème plan national maladies rares 2011-14, prolongé jusqu’en 2016 Téléchargement (324 ko)
pdf 2nd national plan for rare diseases 2011-14 – quality of care for patients, (…) Téléchargement (449.1 ko)

 

La prise en charge des personnes malades est adaptée de manière graduée autour de centres de référence maladies rares (CRMR). Les filières de santé maladies rares (FSMR) ont pour mission de faciliter l’orientation des personnes malades, la collecte des données de santé, la diffusion des bonnes pratiques, la coordination des actions de recherche, d’enseignement ou de formation. Elles permettent à la France de rayonner au niveau international, en lien notamment avec les réseaux européens de référence pour la prise en charge des maladies rares, qui se sont mis en place depuis 2016.

 

La politique en faveur des maladies rares en France

La France joue un rôle pionnier dans le domaine des maladies rares : elle est le premier pays en Europe à avoir élaboré et mis en œuvre un plan national.

Cette implication collective n’est pas récente et témoigne d’un soutien constant des pouvoirs publics en lien avec les professionnels et les associations. Ainsi, dès 1995, Simone Veil, ministre des affaires sociales, a créé la mission des médicaments orphelins. Sous l’impulsion du mouvement associatif, les maladies rares sont devenues une préoccupation de santé publique majeure.

Depuis 2001, la plateforme maladies rares regroupe sur un même site les principaux acteurs non gouvernementaux dans le domaine des maladies rares : Alliance maladies rares, Orphanet, Eurordis, Maladies rares Info services, entre autre.

En 2003, Jean-François Mattei, ministre de la santé, de la famille et des personnes handicapées, annonce dans le cadre de la loi de santé publique 2004-2007 la mise en œuvre d’un plan stratégique pour améliorer la prise en charge des personnes atteintes de maladies rares : le PNMR était lancé.

Une première mobilisation de l’ensemble des acteurs grâce au PNMR 2005-08

Le 1er PNMR a permis la mobilisation de l’ensemble des acteurs du domaine des maladies rares.
Mesure-phare du 1er PNMR, la labellisation de 131 centres de référence maladies rares (CRMR) et de leurs sites constitutifs, ainsi que l’identification de 500 centres de compétence (CC) qui ont structuré une offre de soins de très haut niveau.
Les médicaments orphelins disponibles ont été rendus accessibles aux patients. L’information à destination des personnes malades, des professionnels et du grand public s’est également développée grâce au portail Orphanet, outil de référence en matière de documentation et d’information sur les maladies rares.

L’évaluation du plan a été confiée au haut conseil de santé publique (HCSP). Parallèlement à cette démarche, une évaluation interne coordonnée par le ministère chargé de la santé a été menée avec l’ensemble des directions, institutions et agences concernées afin de dresser un bilan des actions engagées dans les 10 axes du plan et de faire des propositions pour un programme d’actions à engager à partir de 2010.

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pdf Évaluation du plan national maladies rares 2 – Haut conseil de l’évaluation (…) Téléchargement (3.4 Mo)
pdf Évaluation du plan national maladies rares 2 – Haut conseil de la santé (…) Téléchargement (4.6 Mo)

Un travail de synthèse de ces différentes contributions a permis de proposer des axes et des actions pour l’élaboration du 2ème PNMR, annoncé par le Président de la république en octobre 2009.

Le PNMR 2 amplifie les mesures du PNMR 1

L’implication et le rôle mobilisateur de la France dans le domaine des maladies rares se sont amplifiés grâce au 2ème PNMR. Son ambition était de renforcer la qualité de la prise en charge des patients, la recherche sur les maladies rares et la coopération européenne et internationale. Ce plan s’est inscrit dans la continuité du 1er PNMR, nombre de ses actions émanant des recommandations de l’évaluation conduite par le HCSP ainsi que des principales contributions des acteurs, dont les associations de patients.

La mise en œuvre du PNMR 2 s’est appuyée sur un comité de suivi et de prospective (COSPRO) présidé par le ministère chargé de la santé. En se réunissant au moins une fois par an, ce comité a eu un rôle majeur d’aide à la décision stratégique, veillé à la bonne exécution du PNMR et proposé des évolutions si nécessaire.

Une réflexion pour l’élaboration du PNMR 3

 

En 2016, il a été décidé de prolonger les 2 premiers plans nationaux par le PNMR 3.

La direction générale de l’offre de soins – DGOS – à travers son projet « maladies rares » est chargée d’assurer le pilotage, l’animation et la coordination des actions conduites en lien étroit avec le ministère chargé de la recherche. Les professionnels de santé, les associations de patients, les agences régionales de santé (ARS) ainsi que divers organismes et agences ont également été associés à la mise en œuvre du PNMR.

 

Liens utiles

Site maladies rares de la Commission européenne
Recommandations européennes du Groupe EUCERD et Groupe expert de la Commission Européenne dans le domaine des maladies rares
Action conjointe européenne « RD-ACTION »
International Rare Disease Research Consortium
Agence européen de médicament : Les médicaments orphelins
Communication : « Les maladies rares : un défi pour l’Europe » COM(2008)
Recommandation relative à une action dans le domaine des maladies rares (2009/C 151/02)
Rapport sur la mise en œuvre de la communication de la Commission et de la recommandation du Conseil sur les maladies rares
Rapport 2013 de l’Action Conjointe EUCERD faisant l’état de l’art des activités maladies rares en Europe

 

tour de nos amis sympathisants

chers amis d’orphaide

depuis 15 jours que le challenge est parti nous vous informons que nous avons des interlocuteurs sur la France, sur Madagascar  et sur Haïti . Notre challenge , je vous le rappelle,  est d’établir une chaine des amis d’Orphaide autour du monde, je vais voir si nos amis SWAN acceptent de devenir des adhérents .

faites la même chose autour de vous

adhérez et faites adhérer ici  ( la première année c’est cadeau )

Catherine la petit main d’orphaide.com